Diagnoser

Utviklingshemming er et samlebegrep. Bak det finnes hundrevis av ulike årsaker, og mange vet aldri hva som er årsaken. En diagnose sier lite om hvem du er eller hva du kan. Den kan likevel gi rett til tjenester, og den kan hjelpe deg og familien med å finne andre i samme situasjon.

Hvordan stilles diagnosen?

I Norge stilles diagnosen etter diagnosesystemet ICD-10. Der heter den fortsatt «psykisk utviklingshemming». NFU bruker ordet utviklingshemming. Utredningen ser på intellektuell fungering og på hvordan personen klarer seg i hverdagen. Begge deler må ha vært tydelig forsinket fra barndommen, før fylte 18 år.

Diagnosen sier lite om hvor mye hjelp en person trenger. Tilrettelegging og muligheten til å lære betyr mer for hverdagen enn diagnosen gjør. Mer om dette finner du hos NAKU.

Ti diagnoser som ofte gir utviklingshemming

Nedenfor står kort informasjon om ti diagnoser som ofte gir utviklingshemming. Følg lenkene for mer.

Downs syndrom

Downs syndrom skyldes et ekstra kromosom 21. Det er den vanligste kjente årsaken til utviklingshemming. I Norge fødes 10–12 barn med Downs syndrom per 10 000 levendefødte. Omtrent halvparten har en medfødt hjertefeil. Graden av utviklingshemming varierer mye. Les mer hos NHI

Fragilt X-syndrom

Den vanligste arvelige formen for utviklingshemming. Den skyldes en genforandring på X-kromosomet. Omtrent 1 av 7 000 gutter og 1 av 11 000 jenter har syndromet, men mange har aldri fått diagnosen. Jenter har ofte mildere trekk. Sen språkutvikling og engstelse er vanlig. Les mer hos Frambu

22q11.2-delesjonssyndrom

En liten del av kromosom 22 mangler. Rundt 15 barn i året fødes med diagnosen i Norge. Syndromet kan vise seg på svært ulike måter og har hatt flere navn, blant annet DiGeorges syndrom. Les mer hos Frambu

Williams’ syndrom

En del av kromosom 7 mangler. En norsk studie fant at 1 av 7 500 barn blir født med syndromet. Omtrent tre av fire har utviklingshemming, og hjertefeil er vanlig. Mange har et godt muntlig språk, er utadvendte og glade i musikk. Les mer hos Frambu

Tuberøs sklerose

Genendringer gir godartede svulster mange steder i kroppen. Mellom 5 og 10 barn i året fødes med tilstanden i Norge. Omtrent halvparten har utviklingshemming, og de aller fleste får epilepsi. Les mer hos NHI

Angelmans syndrom

Skyldes forandringer på kromosom 15. Mellom to og seks barn i året fødes med syndromet i Norge. Utviklingshemmingen er som regel alvorlig. Lite talespråk, epilepsi og søvnvansker er vanlig. Les mer hos Frambu

Prader-Willis syndrom

Også dette er knyttet til kromosom 15. To til fire barn i året fødes med syndromet i Norge. Spedbarn har slapp muskulatur og spisevansker. Senere kommer ofte en sterk og vedvarende sultfølelse. Graden av utviklingshemming varierer. Les mer hos Frambu

Retts syndrom

Retts syndrom rammer nesten bare jenter. Omtrent 1 av 10 000 jenter blir født med syndromet, som gir om lag tre nye tilfeller i året i Norge. Barnet mister ferdigheter det har lært, som regel tidlig i småbarnsalderen. Utviklingshemmingen er alvorlig. Les mer hos Frambu

Smith-Magenis’ syndrom

Skyldes en forandring på kromosom 17. To til fire barn i året fødes med syndromet i Norge. Utviklingshemmingen er lett til moderat, og noen har ingen utviklingshemming. Søvnvansker er vanlig. Les mer hos Frambu

Kleefstras syndrom

En sjelden genetisk diagnose. Den gir utviklingshemming av varierende grad, ofte sammen med språk- og kommunikasjonsvansker og slapp muskulatur. Les mer hos Frambu

Har du spørsmål?

Frambu svarer på spørsmål om sjeldne diagnoser, både fra personer med diagnose, pårørende og fagfolk. Gjelder det rettigheter eller tjenester, kan du bruke kunnskapsbasen vår eller kontakte juristene i NFU.

Våre sponsorer